የፖምፔ በሽታ በሊሶሶም ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
የፖምፔ በሽታ በሊሶሶም ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ቪዲዮ: የፖምፔ በሽታ በሊሶሶም ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ቪዲዮ: የፖምፔ በሽታ በሊሶሶም ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
ቪዲዮ: 𝚂𝚝𝚊𝚢 ❤️✨ 2024, ህዳር
Anonim

በ GAA ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን የአሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴን ግላይኮጅንን በትክክል እንዳይሰብር ይከላከላል ፣ lysosomes . ይህ ክምችት የሰውነት ክፍሎችን እና ሕብረ ሕዋሶችን ይጎዳል, በተለይም በጡንቻዎች ላይ, ይህም የሂደት ምልክቶችን እና ምልክቶችን ያስከትላል የፖምፔ በሽታ.

ከዚህ ውስጥ, የፖምፔ በሽታ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

በጣም ብዙ ስኳር ይገነባል እና ጡንቻዎትን እና የአካል ክፍሎችን ይጎዳል. የፓምፕ በሽታ መንስኤዎች የጡንቻ ድክመት እና የመተንፈስ ችግር. በአብዛኛው በጉበት, በልብ እና በጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. እንደ GAA እጥረት ወይም ዓይነት II glycogen storage disease (ጂኤስዲ) ባሉ ሌሎች ስሞች ሲጠራ የፖምፔ በሽታ ሊሰሙ ይችላሉ።

እንዲሁም የፖምፔ በሽታ የሊሶሶም ክምችት መታወክ ነው? የፖምፔ በሽታ ፣ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ሊሶሶማል አሲድ α-glucosidase (GAA) ፣ ብዙ ዓይነት ክሊኒካዊ መገለጫዎች ያሉት ከባድ ሜታቦሊዝም myopathy ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ እውቅና ያገኘ ነው የሊሶሶም ክምችት ችግር እና የመጀመሪያው የነርቭ ጡንቻ ብጥብጥ ለዚህም ህክምና (ኢንዛይም መተካት) ተቀባይነት አግኝቷል.

በተመሳሳይ የፖምፔ በሽታ ምን ዓይነት የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል?

lysosomes

የፖምፔ በሽታ በሴል ውስጥ ምን ዓይነት የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል እና ይህ በሽታ በአንድ ሰው ሕይወት ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የፖምፔ በሽታ የጄኔቲክ lysosomal ማከማቻ ችግር ነው ተጽዕኖ ያደርጋል ከ 40,000 ሰዎች ውስጥ 1 ገደማ። የፖምፔ በሽታ የአሲድ ማልታሴ እጥረት ወይም የግሉኮጅን ማከማቻ በመባልም ይታወቃል በሽታ ዓይነት II. ይህ ሁኔታ በሰውነት ውስጥ ግላይኮጅን የሚባል ውስብስብ ስኳር በመከማቸቱ የሚከሰት ነው። ሴሎች.

የሚመከር: