ሬት ሲንድሮም ምን አይነት መታወክ ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Edward Hancock | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:28

ሬት ሲንድሮም ያልተለመደ የጄኔቲክ ኒውሮሎጂካል እና የእድገት ነው እክል ይህ የአንጎል እድገትን የሚጎዳ, የሞተር ክህሎቶችን እና የንግግር ችሎታን ቀስ በቀስ ማጣት ያስከትላል. ይህ እክል በመጀመሪያ ደረጃ ልጃገረዶችን ይጎዳል.

በተመሳሳይ ሬት ሲንድሮም ምን ዓይነት የጄኔቲክ መታወክ በሽታ ነው?

ሬት ሲንድሮም ምክንያት ነው ዘረመል የ MECP2 ሚውቴሽን ጂን . ይህ ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ ይከሰታል. በተለምዶ እንደ አዲስ ሚውቴሽን ያድጋል፣ ከአንድ በመቶ ያነሱ ጉዳዮች ከአንድ ሰው ወላጆች የተወረሱ ናቸው።

ሬት ሲንድሮም መበላሸቱ ነው? ሬት ሲንድሮም (አርቲቲ) ያልተለመደ የነርቭ ልማት ነው። እክል በሴቶች ላይ ከሞላ ጎደል የሚታይ እና በወንዶች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ይታያል. ሬት ሲንድሮም አይደለም ሀ የዶሮሎጂ በሽታ , ነገር ግን ይልቁንስ የነርቭ ልማት ነው እክል . በሽታን ወይም ውስብስብ ነገሮችን መከልከል, ወደ አዋቂነት መትረፍ ይጠበቃል.

ይህንን ግምት ውስጥ በማስገባት ሬት ሲንድሮም ያለበት ሰው የሚቆይበት ጊዜ ምን ያህል ነው?

የሬት ሲንድረም እድሜን እንደሚያሳጥር ቢታወቅም ሬት ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የተወሰነ የህይወት የመቆያ መጠን ብዙ የሚታወቅ ነገር የለም። በአጠቃላይ ምልክቶቹ በመጀመሪያ በሚጀምሩበት ዕድሜ እና በክብደታቸው ላይ ይወሰናል. በአማካኝ፣ አብዛኛዎቹ በሽታው ያለባቸው ሰዎች ወደ ራሳቸው ይተርፋሉ 40 ዎቹ ወይም 50 ዎቹ.

ሬት ሲንድሮም የአእምሮ እክል ነው?

ሬት ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በቪየና በ1966 ነው [33]። የ እክል ከባድ የነርቭ ልማት ነው እክል ተለይቶ ይታወቃል የአእምሮ ጉድለት (መታወቂያ)፣ ደካማ የጡንቻ ቃና፣ የአንጎል እድገት መቀነስ፣ ስኮሊዎሲስ እና የልብና የመተንፈሻ አካላት ዲስኦርደር እና በ MECP ውስጥ በሚውቴሽን የተከሰተ₂ ኮድ ክልል [17], [32].