ዝርዝር ሁኔታ:
ቪዲዮ: ዳውን ሲንድሮም ሳይንሳዊ ስም ማን ነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Edward Hancock | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:28
ዳውን ሲንድሮም (ዲኤስ ወይም ዲ ኤን ኤስ)፣ ትራይሶሚ 21 በመባልም የሚታወቀው፣ የሶስተኛው የክሮሞዞም 21 ቅጂ በሙሉ ወይም በከፊል በመኖሩ የሚፈጠር የዘረመል መታወክ ነው። እሱ አብዛኛውን ጊዜ ከአካላዊ እድገት መዘግየት፣ ከቀላል እስከ መካከለኛ የአእምሮ እክል እና ከባህሪያዊ የፊት ገጽታ ጋር የተያያዘ ነው። ዋና መለያ ጸባያት.
ታዲያ 3ቱ የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች ምንድናቸው?
ሶስት ዓይነት ዳውን ሲንድሮም አለ፡ ትራይሶሚ 21 (ያልተከፋፈለ)፣ ሽግግር እና ሞዛይሲዝም።
- ትራይሶሚ 21፣ በጣም የተለመደው ዳውን ሲንድሮም አይነት የሚከሰተው በእያንዳንዱ የሰውነት ሴል ውስጥ ከሚገኙት 21 ክሮሞሶምች ውስጥ ሶስት ሳይሆን ሁለት ሲሆኑ ነው።
- ትራንስፎርሜሽን ከሁሉም ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ጉዳዮች 4% ይይዛል።
በተመሳሳይ ሁኔታ ዳውን ሲንድሮም ዲግሪዎች አሉ? እዚያ ሶስት የተለያዩ ዓይነቶች ናቸው ዳውን ሲንድሮም ትሪሶሚ 21 ዳውን ሲንድሮም በጣም የተለመደው ቅጽ ዳውን ሲንድሮም ከሁሉም ጉዳዮች ውስጥ በግምት 95 በመቶ የሚሆነው - ትራይሶሚ 21 ነው። ዳውን ሲንድሮም . ከ 3 እስከ 4 በመቶ ብቻ ዳውን ሲንድሮም ታካሚዎች እንደዚህ አይነት በሽታ አላቸው. ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም እንደገና፡ የጄኔቲክ ሳይንስ ተንኮለኛ ነው።
በተጨማሪም ማወቅ, ዳውን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?
ትራይሶሚ 21. ወደ 95 በመቶው ጊዜ, ዳውን ሲንድሮም በትሪሶሚ 21 ምክንያት የሚከሰት - ሰውየው በሁሉም ሴሎች ውስጥ በተለመደው ሁለት ቅጂዎች ምትክ ሶስት የክሮሞዞም 21 ቅጂዎች አሉት. ይህ የሚከሰተው የወንድ የዘር ህዋስ ወይም የእንቁላል ሴል በሚፈጠርበት ጊዜ ባልተለመደ የሴል ክፍፍል ምክንያት ነው.
ዳውን ሲንድሮም ራስን በራስ የማስተዳደር ነው ወይንስ ከወሲብ ግንኙነት ጋር የተገናኘ?
ከ46 ክሮሞሶምች 44ቱ ናቸው። ራስ-ሶማል . የተቀሩት 2 ክሮሞሶሞች የወሲብ ክሮሞሶም ናቸው። የክሮሞሶም በሽታዎች; ዳውን ሲንድሮም / ትሪሶሚ 21፡ ለ 21 ኛው ጥንድ መንስኤዎች ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖር ዳውንስ ሲንድሮም.
የሚመከር:
ዳውን ሲንድሮም የሚከሰተው በዲኤንኤ ለውጥ ምክንያት ነው?
ዳውን ሲንድሮም (ከእርስዎ ዲ ኤን ኤ ጋር የተያያዘ) ክሮሞሶም (ከእርስዎ ዲ ኤን ኤ ጋር የተያያዘ) መታወክ ሲሆን ይህም ያልተለመደው የሕዋስ ክፍፍል ተጨማሪ የክሮሞሶም 21 ክፍል በአንዳንድ ወይም በሁሉም የሰው ሕዋሳት ውስጥ እንዲኖር ያደርጋል።
በሚዮሲስ ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ምን ችግር አለበት?
ዳውን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በሴል ክፍል ውስጥ “ያልተከፋፈለ” በሚባል ስህተት ነው። አለመገናኘት ከተለመደው ሁለት ይልቅ ሶስት የክሮሞዞም 21 ቅጂ ያለው ፅንስ ያስከትላል። ከመፀነሱ በፊትም ሆነ በተፀነሰበት ወቅት፣ በወንዱ ዘር ወይም እንቁላል ውስጥ ያሉት 21 ኛ ክሮሞሶምች ጥንድ መለያየት ተስኗቸዋል።
ስለ ዳውን ሲንድሮም ልዩ ምንድነው?
ምልክቶች: የንግግር መዘግየት; የአዕምሯዊ እክል
ካውንስል ዳውን ሲንድሮም መኖሩን ይመረምራል?
Counsyl Prelude™ የቅድመ ወሊድ ስክሪን፡- አንድ ሕፃን እንደ ዳውን ሲንድሮም ላሉ ክሮሞሶም ሁኔታዎች የመጋለጥ እድሏን ከጨረሰ በአስረኛው የእርግዝና ሳምንት መጀመሪያ ላይ ያውቃል እና እንደ amniocentesis ያሉ ወራሪ ምርመራዎችን አስፈላጊነት ሊቀንስ ይችላል። Counsyl Prelude Prenatal Screen ቀደም ሲል በመረጃ የተደገፈ የእርግዝና ስክሪን በመባል ይታወቅ ነበር።
ለምንድን ነው PAPP ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ዝቅተኛ የሆነው?
ከ14ኛው ሳምንት የእርግዝና ወቅት በፊት ያለው የPAPP-A መጠን መቀነስ ለዳውን ሲንድሮም እና ትሪሶሚ 18 የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ፅንስ አብዛኛዎቹ ተመሳሳይ የእርግዝና ዕድሜ ካላቸው ፅንሶች ጋር ሲነፃፀሩ የ NT ልኬት አላቸው።