NIPT ለ trisomy 18 ምን ያህል ትክክል ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Edward Hancock | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:28

ከ 7 የስራ ቀናት በኋላ በአጠቃላይ የደም ምርመራ ውጤት ይገኛል ፣ NIPT በዩሮፊንስ ባዮምኒስ ቀልጣፋ፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና በሚያስደንቅ ሁኔታ ነው። ትክክለኛ የሚያልፍበት መንገድ ትሪሶሚ 18 ወራሪ ማጣሪያ. አላስፈላጊ ወራሪ ናሙናዎችን እስከ 95 በመቶ እንደሚቀንስ ተደርሶበታል።

በተመሳሳይ ሁኔታ አንድ ሰው ለ trisomy 18 የውሸት አዎንታዊ መንስኤ ምን ሊሆን ይችላል ብሎ ሊጠይቅ ይችላል?

ይቻላል መንስኤዎች የ ለ trisomy 18 የውሸት አዎንታዊ ውጤቶች ከ NIPT የሚያጠቃልለው፡ የተገደበ placental mosaicism (CPM) ይህ ነው። ምክንያት ሆኗል በሶስት የክሮሞሶም ቅጂዎች በፕላዝማ ውስጥ ባሉ ሴሎች ብዛት 18 ከተለመዱት ሁለት ይልቅ. እነዚህ ሕዋሳት በፕላዝማ ውስጥ ብቻ የተያዙ እና በህፃኑ ውስጥ አይገኙም.

በተመሳሳይ መልኩ NIPT ለተርነር ሲንድሮም ምን ያህል ትክክል ነው? NIPT በቅድመ ወሊድ ምርመራ ለ T21፣ T18 እና T13 ከፍተኛ በመሆኑ በስፋት ተተግብሯል። ትክክለኛነት እና ስሜታዊነት. በጥናታችን ውስጥ, አጠቃላይ አዎንታዊ ትንበያ ዋጋ (PPV). NIPT ነበር 54,54%, ይህም ነበር 29,41% ለ ተርነር ሲንድሮም ፣ 77.78% ለ 47 ፣ XXY እና 100% ለ 47 ፣ XXX እና 47 ፣ XYY (7)።

ከዚህ ውስጥ፣ የደም ምርመራ ትራይሶሚ 18ን መለየት ይችላል?

ትራይሶሚ 18 ማጣሪያ የደም ምርመራዎች እንደ ኳድ ስክሪን ወይም ባለሶስት ስክሪን ያሉ ለነፍሰ ጡር ሴቶች በ15ኛው እና በ20ኛው ሳምንት እርግዝና ውስጥ ይሰጣሉ። እነዚህ የማጣሪያ ሙከራዎች ምርመራ አታድርጉ ትሪሶሚ 18 ወይም ሌሎች ሁኔታዎች ነገር ግን በምትኩ የተጎዳ ልጅ የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ያላቸውን ሴቶች ይለዩ።

ትራይሶሚ 18 ያለው በጣም ጥንታዊው ሰው ማን ነው?

በሴፕቴምበር 10፣ ዶኒ ሄተን 21ኛውን ልደቱን ያከብራል። ግን ከአብዛኞቹ የ21 አመት ወጣቶች በተቃራኒ ዶኒ የሚመዝነው 55 ኪሎ ግራም ብቻ ነው። እሱ አንዱ ነው በጣም ጥንታዊ የታወቁ ግለሰቦች እንዲኖራቸው ትሪሶሚ 18 (ኤድዋርድ ሲንድሮም).